Un caso de hipofosfatasia perinatal grave con una mutación novedosa
Arch. argent. pediatr; 120 (1), 2022
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones en el gen ALPL. Causa defectos en la mineralización ósea y dental, función respiratoria anormal, convulsiones, hipotonía, dolor óseo y nefrocalcinosis. Las formas clínicas se reconocen según la edad al diagnóstico y la grav...