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Pesquisa neonatal: antecedentes, presente y perspectivas

Med. infant; 29 (1), 2022

Genética del hipotiroidismo congénito

Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron la...

Estilos parentales y estrategias de afrontamiento en pacientes con hipotiroidismo congénito detectado y tratado en forma temprana

Arch. argent. pediatr; 116 (2), 2018
El hipotiroidismo congénito (HC) como enfermedad crónica impacta en la vinculación padres-hijo y en recursos del niño para afrontar situaciones conflictivas. Objetivos. Describir estilos parentales desde la percepción del hijo con HC y sus estrategias de afrontamiento. Población y métodos. Niños ...

Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del genDUOX2. Dos casos clínicos

Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017
El hipotiroidismo congénito afecta a 1:2000-3000 recién nacidos detectados por pesquisa neonatal. Las oxidasas duales, DUOX1 y 2, generan agua oxigenada, lo que constituye un paso crítico en la síntesis hormonal. Se han comunicado mutaciones en el gen DUOX2 en casos de hipotiroidismo congénito trans...

Perfiles cognitivos en pacientes con hipotiroidismo congénito detectado y tratado en forma temprana

Arch. argent. pediatr; 115 (1), 2017
Introducción. Los niños con hipotiroidismo congénito (HC) detectados por pesquisa neonatal y tratados adecuadamente presentarían defectos cognitivos leves. Objetivos. Evaluar el coeficiente intelectual de niños con HC e identificar la presencia de déficits cognitivos específicos. Población y mét...