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Tratamiento con TRIAC en pacientes pediátricos con deficiencia de MCT8

Gazek, Natalia; Feller, Ana L; Vaiani, Elisa; Di Palma, Isabel; Savransky, Andrea; Ramírez, Pablo; Marino, Roxana; Pérez Garrido, Natalia; Lazzati, Juan M; Herzovich, Viviana; Dujovne, Noelia.
Arch. argent. pediatr; 121 (6), 2023
Los transportadores de monocarboxilatos (MCT) permiten el ingreso celular de hormonas tiroideas, especialmente en el sistema nervioso central (SNC), donde son indispensables para el neurodesarrollo. La deficiencia de MCT8 produce la combinación de hipotiroidismo en SNC e hipertiroidismo periférico, car...
Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética, Simportadores/genética, Hormonas Tiroideas, Triyodotironina
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Genética del hipotiroidismo congénito

Bustillos, Alberto; Marizande, Fernanda; Zavala Calahorrano, Alicia.
Salud(i)ciencia (Impresa); 24 (5), 2021
Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron la...
Hipotiroidismo Congénito, Genes, Epidemiología, Genética, Terapéutica, Glándula Tiroides, Hormonas Tiroideas, Bases de Datos Bibliográficas
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Hipotiroidismo central en pacientes con el síndrome de Prader-Willi durante los 2 primeros años de vida

Vaiani, E; Herzovich, V; Chaler, E; Chertcoff, L; Rivarola, M A; Torrado, M; Belgorosky, A.
Med. infant; 17 (2), 2010
Introducción. El síndrome de Prader-Willi SPW) es un trastorno genético causado por la pérdida de expresión de genes de origen paterno en la región cromosómica compleja 15q11-q13. El fenotipo clínico ha sido bien caracterizado, especialmente relacionado con la disfunción hipotalámica. Aunque en...
Síndrome de Prader-Willi/complicaciones, Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico, Síndrome de Prader-Willi/genética, Hipotiroidismo/diagnóstico, Sistema Hipotálamo-Hipofisario/fisiopatología, Hormonas Tiroideas, Incidencia, Estudios Prospectivos
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