Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas
Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
El síndrome de fragilidad del cromosoma X es la causa de discapacidad intelectual heredable más frecuente. Asociado a trastornos del espectro autista en un tercio de los pacientes, afecta, con mayor prevalencia, a los varones. Se debe a una expansión de trinucleótidos CGG (citosina, guanina, guanina)...