Fallo de medro y pancitopenia
Med. infant; 31 (3), 2024
Results: 9
Niña con fallo de medro y anormalidades esqueléticas
Med. infant; 30 (3), 2023
Insuficiencia de Crecimiento/diagnóstico, Insuficiencia de Crecimiento/etiología, Deficiencia de Vitamina D, Raquitismo Hipofosfatémico/diagnóstico por imagen, Raquitismo Hipofosfatémico/tratamiento farmacológico, Raquitismo Hipofosfatémico/complicaciones, Enfermedades Óseas Metabólicas/diagnóstico, Radiografía, Diagnóstico Diferencial
Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso
Arch. argent. pediatr; 121 (1), 2023
Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE,
la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea...
Germinoma en un paciente con emaciación y retraso de crecimiento. A propósito de un caso
Arch. argent. pediatr; 119 (2), 2021
Los tumores del sistema nervioso central representan la segunda enfermedad oncológica más habitual en niños y adolescentes. Entre los tumores intracraneales, los de células germinales son infrecuentes. Los síntomas que desencadenan son cefalea, náuseas, vómitos, déficits hormonale...
Invaginación intestinal como signo guía de enfermedad celíaca. Un caso clínico pediátrico
Arch. argent. pediatr; 118 (2), 2020
La invaginación intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los 6 y los 36 meses de edad. La mayoría son idiopáticas. Se ha descrito la asociación entre la enfermedad celíaca y la invaginación intestinal en la población pediátrica. Se presenta el caso de un var...
Evaluación del estado nutricional de niños entre 2 y 13 años mediante antropometría según registros del Hospital Rural de Tomás Manuel de Anchorena de La Pampa en marzo 2018
Evaluation of the nutritional status of children between 2 and 13 years old through anthropometry according to records of the Rural Hospital of Tomás Manuel de Anchorena of La Pampa province in March 2018
Archiv. med. fam. gen. (En línea); 16 (2), 2019
La evaluación nutricional tiende a promover la salud, sea reduciendo el riesgo o sea controlando los posibles efectos patológicos relacionados con una alimentación excesiva o insuficiente. Durante el mes de marzo de 2018, en el Hospital rural de Tomás Manuel de Anchorena, se llevó a cabo el control ...
Acidosis tubular renal distal hereditaria, diagnóstico en hermanos: A propósito de 2 casos pediátricos
Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
La acidosis tubular renal distal es el tipo más frecuente de acidosis tubular renal en pediatría y puede ser hereditario. Se debe a una incapacidad del riñón para excretar iones de hidrógeno, en ausencia de deterioro de la función renal, y ocurre con acidosis metabólica hiperclorémica con brecha ...
Validación de tablas de la biometría fetal para su uso en Argentina y la importancia en la detección precoz de alteraciones del crecimiento fetal
INTRODUCCION La medición ecográfica de segmentos fetales permite establecer la edad gestacional y evaluar el crecimiento fetal. La biometría fetal es una herramienta para detectar desviaciones del crecimiento, malformaciones y diagnosticar algunos síndromes genéticos. Existen numerosas tablas de la ...
Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz
Arch. argent. pediatr; 113 (3), 2015
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más habitual de distrofia muscular, con una incidencia de 1/3300 nacimientos de niños vivos de sexo masculino y una tasa de prevalencia en la población total de 3/100 000 individuos. Suele ser hereditaria (recesiva Ligada al X), aunque tambi...