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Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales

Huckstadt, Victoria; Heis Mendoza, María E; Moresco, Angélica; Obregón, María G.

Arch. argent. pediatr; 116 (2), 2018

El síndrome de Pai se describe como la presencia de 3 anomalías congénitas: fisura de labio medial, pólipos cutáneos nasales y faciales, y lipoma pericallosal. La expresión clínica es variable. El desarrollo neuromadurativo suele ser normal. Existen 42 casos descritos en la literatura. Se proponen...

Agenesia del Cuerpo Calloso/diagnóstico, Labio Leporino/diagnóstico, Coloboma/diagnóstico, Lipoma/diagnóstico, Pólipos Nasales/diagnóstico, Fenotipo, Enfermedades de la Piel/diagnóstico

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Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece

Alvarado Socarras, Jorge Luis; Laverde Amaya, Diana Carolina; Prada, Carlos; García Carrillo, Johan.

Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...

Polidactilia/diagnóstico, Trisomía/diagnóstico, Holoprosencefalia/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Macrosomía Fetal/diagnóstico, Fisura del Paladar/diagnóstico, Labio Leporino/diagnóstico, Cromosomas Humanos Par 13

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