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Fenotipos inesperados en el síndrome de Alport: la necesidad del estudio genético

Blázquez Gómez, Cristina J; Díaz Anadón, Lucas R; Pérez Pérez, Alicia; Ángel Ordóñez Álvarez, Flor; Santos Rodríguez, Fernando.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
El diagnóstico del síndrome de Alport supone un reto en la edadpediátrica, debido a la ausencia de fenotipos clínicos esperados de la enfermedad, su clásica caracterización de entidad rara y la práctica muy restringida de biopsias renales con análisis rutinario de la muestra por microscopía elec...
Pruebas Genéticas, Anamnesis, Fenotipo, Nefritis Hereditaria/diagnóstico, Nefritis Hereditaria/complicaciones, Nefritis Hereditaria/genética
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Una nueva variante del gen COL4A4 (c.1856G> A). De un caso de glomeruloesclerosis focal y segmentaria a una familia con síndrome de Alport
A novel COL4A4 gene variant (c.1856G>A): from a focal segmental glomerulosclerosis case to a family with Alport syndrome

Ersan, Sibel; Kirbiyik, Ozgur; Sarikaya, Turker; Guvenc, Merve Saka; Karadeniz, Tugba.
Rev. nefrol. diál. traspl; 39 (2), 2019
El síndrome de Alport (SA), también conocido como nefritis hereditaria, es una forma progresiva hereditaria de enfermedad glomerular que a menudo se asocia con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Es causada por mutaciones en los genes que codifican varios miembros de las proteínas...
Nefritis Hereditaria/genética, Mutación/genética, Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria, Nefritis Hereditaria/diagnóstico
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