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Displasia frontometafisaria 2 asociada con deformidad torácica e hipertensión arterial pulmonar: a propósito de un caso y revisión bibliográfica

Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
La displasia frontometafisaria 2 (DFM2) es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen MAP3K7. En este artículo, se informa sobre un paciente de 7 años con DFM2 causada por una variante nueva de corte y empalme en MAP3K7. El paciente presenta las características frecuentes de la DFM2, pero...

Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara

Arch. argent. pediatr; 119 (4), 2021
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se ...

Enfermedad de Trevor con compromiso del tendón rotuliano. Reporte de un caso
Trevor disease that compromises the patellar tendon. Case report

Artrosc. (B. Aires); 27 (3), 2020
La enfermedad de Trevor, o displasia epifisaria hemimélica, se caracteriza por una tumoración o sobrecrecimiento osteocartilaginoso asimétrico epifisario. La presentación clínica es muy variable y depende de la localización de la lesión. Puede ser tratada de manera co...

Análisis de la displasia epifisaria hemimélica (enfermedad de Trevor) de tobillo
Analysis of dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor's disease) of the ankle

La displasia epifisaria hemimélica o enfermedad de Trevor es una deformidad osteocartilaginosa en la región epifisaria. Es poco frecuente y predomina en el sexo masculino. Se desarrolla en la infancia cuando los cartílagos de crecimiento están abiertos, y afecta principalmente el tobillo y la rodilla...

Síndrome de Grebe: Reporte de un caso
Grebe syndrome. Case report

La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a d...