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Displasia frontometafisaria 2 asociada con deformidad torácica e hipertensión arterial pulmonar: a propósito de un caso y revisión bibliográfica

Sun, Zhaolei; Xu, Zixue; Sun, Jian; Liu, Jing; Ma, Heng.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
La displasia frontometafisaria 2 (DFM2) es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen MAP3K7. En este artículo, se informa sobre un paciente de 7 años con DFM2 causada por una variante nueva de corte y empalme en MAP3K7. El paciente presenta las características frecuentes de la DFM2, pero...
Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Frente, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Osteocondrodisplasias/genética, Fenotipo, Hipertensión Arterial Pulmonar
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Síndrome de Grebe: Reporte de un caso
Grebe syndrome. Case report

Suárez Zarrate, Jessica A; Arias Arguello, Ricardo; Rodríguez Serna, Sebastián.
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol; 83 (1), 2018
La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a d...
Osteocondrodisplasias/diagnóstico, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico, Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico
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