Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara
Arch. argent. pediatr; 119 (4), 2021
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se ...
Diagnóstico Diferencial, Disostosis/diagnóstico por imagen, Disostosis/complicaciones, Disostosis/genética, Mutación/genética, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/genética, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Espirometría, Enfermedades Pulmonares Obstructivas/complicaciones, Disnea/complicaciones