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Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso
Bardet-Biedl syndrome: About a case

SAN RAME, VM; JUAREZ, JM; THOMASI, MV; CASTRO MONSONI, S; DAMIA, AL.
Ludovica pediátr; 26 (1), 2023
El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmolÃ...
Síndrome de Bardet-Biedl, Polidactilia, Retinitis Pigmentosa, Ciliopatías
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Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso

Grimberg, Nuria; Andres, María E; Ferraro, Mabel.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las l...
Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico, Síndrome de Bardet-Biedl/complicaciones, Síndrome de Bardet-Biedl/genética, Diabetes Mellitus Tipo 2, Obesidad/diagnóstico, Polidactilia/diagnóstico
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Incurvación anterolateral congénita de la tibia asociada con polidactilia. Reporte de un caso y revisión bibliográfica
Congenital anterolateral tibial bowing associated with polydactyly: case report and literature review

Biolatto, Paula; Carabajal Mattar, Miguel; Turazza, Florencia; Masquijo, Julio Javier.
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol; 85 (4), 2020
La incurvación anterolateral congénita de la tibia asociada con polidactilia (congenital anterolateral tibial bowing associated with polydactyly) es una deformidad extremadamente rara. Solo se han documentado 21 casos en la bibliografía inglesa. Aunque existe una estrecha relación entre la incurvaciÃ...
Hallux, Polidactilia
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Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece

Alvarado Socarras, Jorge Luis; Laverde Amaya, Diana Carolina; Prada, Carlos; García Carrillo, Johan.
Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...
Polidactilia/diagnóstico, Trisomía/diagnóstico, Holoprosencefalia/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Macrosomía Fetal/diagnóstico, Fisura del Paladar/diagnóstico, Labio Leporino/diagnóstico, Cromosomas Humanos Par 13
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