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Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso

Grimberg, Nuria; Andres, María E; Ferraro, Mabel.

Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022

El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las l...

Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico, Síndrome de Bardet-Biedl/complicaciones, Síndrome de Bardet-Biedl/genética, Diabetes Mellitus Tipo 2, Obesidad/diagnóstico, Polidactilia/diagnóstico

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Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece

Alvarado Socarras, Jorge Luis; Laverde Amaya, Diana Carolina; Prada, Carlos; García Carrillo, Johan.

Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...

Polidactilia/diagnóstico, Trisomía/diagnóstico, Holoprosencefalia/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Macrosomía Fetal/diagnóstico, Fisura del Paladar/diagnóstico, Labio Leporino/diagnóstico, Cromosomas Humanos Par 13

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