Home > BINACIS - Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina > Search result

Results: 1

Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina de aparición en la niñez, con mutación en el genSLC19A2: caso clínico

Katipoğlu, Nagehan; Karapınar, Tuba H; Demir, Korean; Aydin Köker, Sultan; Nalbantoğlu, Özlem; Ay, Yılmaz; Korkmaz, Hüseyin A; Oymak, Yeşim; Yıldız, Melek; Tunç, Selma; Hazan, Filiz; Vergin, Canan; Ozkan, Behzat.
Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017
Antecedentes. El síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina (TRMA, por sus siglas en inglés), también conocido como síndrome de Rogers, se caracteriza por presentar anemia megaloblástica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus. Las alteraciones en el transporte de la tiamina hac...
Anemia Megaloblástica/genética, Diabetes Mellitus/genética, Pérdida Auditiva Sensorineural/genética, Proteínas de Transporte de Membrana/genética, Mutación, Deficiencia de Tiamina/congénito, Deficiencia de Tiamina/genética
Fulltext