Hemidistonía y hemicorea en un paciente pediátrico con déficit del transportador de glucosa de tipo 1
Arch. argent. pediatr; 120 (5), 2022
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El t...
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética, Dieta Cetogénica, Transportador de Glucosa de Tipo 1, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética