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¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Braslavsky, Ana; Riveros, Valentina.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 43 (3), 2023
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Discapacidad Intelectual/metabolismo, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidades del Desarrollo/metabolismo, Duplicación Cromosómica, Pruebas Genéticas, Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/genética, Síndrome de Williams/metabolismo, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
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Fenotipos inesperados en el síndrome de Alport: la necesidad del estudio genético

Blázquez Gómez, Cristina J; Díaz Anadón, Lucas R; Pérez Pérez, Alicia; Ángel Ordóñez Álvarez, Flor; Santos Rodríguez, Fernando.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
El diagnóstico del síndrome de Alport supone un reto en la edadpediátrica, debido a la ausencia de fenotipos clínicos esperados de la enfermedad, su clásica caracterización de entidad rara y la práctica muy restringida de biopsias renales con análisis rutinario de la muestra por microscopía elec...
Pruebas Genéticas, Anamnesis, Fenotipo, Nefritis Hereditaria/diagnóstico, Nefritis Hereditaria/complicaciones, Nefritis Hereditaria/genética
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Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico

Pitón, Mayra; Gregorini, Lucas; Bullo, Carolina; Ejdin, Alan; López Vieyto, Daniela; Lis, Daniela; Sarmiento, Ernestina; Piantanida, Juan J.
Arch. argent. pediatr; 120 (3), 2022
La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepát...
Pruebas Genéticas, Enfermedades Renales, Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico, Enfermedades Renales Quísticas/genética, Enfermedades Renales Quísticas/patología, Fallo Renal Crónico/genética, Proteínas
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Patrón de agregados de cáncer entre familias en Irak
Cancer Aggregates Pattern among Families in Iraq

Jumaah Hamad, Maryam; Al-Naqqash, Manwar Abdulelah; Alshewered, Ahmed Salih.
Prensa méd. argent; 106 (2), 2020
Breast cancer is first ranking malignancies in Iraq. Family history of cancer is an important factor for cancer occurrence and development in next generation. The study aimed to determine the validity of family history of cancer by population-based and clinic-based family registries, evaluate the concurr...
Neoplasias de la Mama/diagnóstico, Anamnesis/estadística & datos numéricos, Antecedentes Genéticos, Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario/diagnóstico, Oportunidad Relativa, Hermanos, Familia, Pruebas Genéticas
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Consejo genético y detección de vías moleculares en pacientes con cáncer hereditario

Lerda, Daniel; Pellicioni, Patricia; Biaggi, Marta; Labrador, Jorge; Illescas, Edith; Bella, Santiago; Llugdar, José; Cortés, Matías.
Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas; 4 (3), 2019
INTRODUCCIÓN: El cáncer de mama es la primera causa de muerte de la mujer en la Argentina, con una incidencia estimada de más de 19.000 casos nuevos por año. Dentro de estos, el tipo de cáncer hereditario más común es el de mama/ovario hereditario, provocado por mutaciones en los genes BRCA 1(Brea...
Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, Neoplasias de la Mama, Neoplasias Ováricas, Neoplasias Colorrectales, Genes BRCA1, Genes BRCA2, Estudios de Asociación Genética, Predisposición Genética a la Enfermedad, Pruebas Genéticas, Argentina
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Relevamiento y análisis de los recursos para el diagnóstico genético en argentina y desarrollo de una herramienta para la difusión de la información
Survey and analysis of resources for genetic diagnosis in argentina and development of a tool for spreading information dissemination tool

Brun, PL; Buzzalino, ND.
INTRODUCCIÓN Para el diagnóstico específico y el asesoramiento familiar adecuado de muchas de las enfermedades genéticas, el genetista se plantea una hipótesis, que suele corroborar recurriendo a pruebas complementarias (entre ellas, pruebas específicas) dirigidas a confirmar o descartar su sospech...
Pruebas Genéticas, Diagnóstico, Sector Público, Asignación de Recursos para la Atención de Salud

Beta talasemia mayor en la Argentina
[Beta thalassemia major in Argentina]

Torres, Feliu Aurora; Bonduel, Mariana; Sciuccati, Gabriela; del Pozo, Ana; Roldán, Ariel; Ciaccio, Marta; Orazi, Virginia; Fano, Virginia; Ozuna, Blanca; Lejarraga, Horacio; Muriel, Sackmann Federico.
Medicina (B.Aires); 62 (2), 2002
An analysis of beta thalassemia major patients seen at Hospital Juan P. Garrahan was carried out in order to determine the characteristics and outcome of the population. From August 1987 to July 2000, 45 patients were admitted (27 males-18 females). The most common beta globin gene defects were C-39 (30....
Argentina, Estudios de Seguimiento, Pruebas Genéticas, Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas, Mutación, Estudios Retrospectivos, Talasemia beta/complicaciones, Talasemia beta/genética, Talasemia beta/terapia