Mutación infrecuente en el síndrome renal-coloboma: a propósito de un caso y revisión
Arch. argent. pediatr; 116 (1), 2018
El síndrome renal-coloboma es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hipodisplasia renal y coloboma. Se presenta el caso de una niña de 12 años afecta de enfermedad renal crónica, colobomas papilares bilaterales y mutación excepcional del gen PAX-2. Con diagnóstico prenatal de hipop...