La fibrosis quística en la era de los moduladores
Med. infant; 31 (4), 2024
Results: 5
Paciente varón de tres años con sibilancias y tos crónica
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires); 16 (1), 2024
Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...
Ruidos Respiratorios/diagnóstico, Tos/diagnóstico, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética, Síndrome Metabólico/diagnóstico, Asma/diagnóstico, Radiografía Torácica, Fibrosis Quística/diagnóstico, Tamizaje Neonatal, Comorbilidad, Rinitis Alérgica/diagnóstico, Infecciones del Sistema Respiratorio
Evolución clínico funcional de pacientes con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor en un centro pediátrico. Serie de casos
Arch. argent. pediatr; 121 (5), 2023
Los moduladores de la proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (CFTR) tratan el defecto de esta proteína. El objetivo es describir la evolución de niños con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor. Se trata de una serie de 13 pacientes de 6 a 18 años con ≥ 6 meses de tr...
Enfermedad hepática en la fibrosis quística pediátrica. Una revisión de los conocimientos actuales
Arch. argent. pediatr; 121 (4), 2023
La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obsta...
Moduladores CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): presente y futuro en la terapia de fibrosis quística. Revisión
Arch. argent. pediatr; 117 (2), 2019
Los moduladores cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) representan el presente y el futuro del manejo farmacológico para los pacientes con fibrosis quística. El objetivo de esta publicación es realizar una revisión de esta opción terapéutica. Se revisaron artículos científicos...