SÃndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso
Bardet-Biedl syndrome: About a case
Ludovica pediátr; 26 (1), 2023
El sÃndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clÃnica y genética. Pertenece a las ciliopatÃas y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmolÃ...