El síndrome de Herlyn-Werner Wünderlich, también llamado OHVIRA por sus siglas en inglés (obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly), es una anomalía congénita mülleriana poco frecuente que se caracteriza por la asociación entre útero didelfo, hemivagina obstruida y agenesia renal ipsi...
Entre las causas de dolor torácico, la costilla deslizante presenta baja prevalencia, antecedentes traumáticos y manejo controvertido. Este síndrome merece ser incluido en el diagnóstico diferencial de causas de dolor torácico en niños. Al no asociarse a traumatismos previos y la deformidad de cart...
El síndrome genitourinario es una entidad hoy en día cada vez más frecuente en
la mujer posmenopáusica, con signos y síntomas muy característicos que llevan a
la pérdida de calidad de vida de las pacientes, generados por la disminución de
estrógenos. Su diagnóstico se realiza mediante una buena...
Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuest...
La ictericia colestásica se debe a la alteración de la secreción de bilirrubina conjugada; es una de las posibles causas la alteración del flujo biliar por obstrucción de la vía biliar extrahepática. El linfoma es la tercera neoplasia más frecuente en pediatría, mientras que los tumores pancreá...
El síndrome de enterocolitis inducido por proteínas de los alimentos (FPIES, por su sigla en inglés) es una reacción alérgica no mediada por inmunoglobulina E (IgE) con síntomas gastrointestinales, como vómitos y diarrea. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en una prueba de provocaci...
Acidosis/diagnóstico,
Acidosis/etiología,
Diarrea/etiología,
Proteínas en la Dieta,
Enterocolitis/diagnóstico,
Enterocolitis/etiología,
Hipersensibilidad a los Alimentos/complicaciones,
Hipersensibilidad a los Alimentos/diagnóstico,
Metahemoglobina,
Síndrome,
Vómitos/etiología
El síndrome de fricción escapulotorácica, resalto o chasquido escapular es un cuadro poco frecuente, descrito, por primera vez, por Boinet, en 1867. Se produce por una incongruencia en la articulación escapulotorácica, asociada a múltiples causas, como bursitis, exostosis, masas óseas, tejidos fib...
El síndrome de Achenbach es un cuadro de baja incidencia y de etiología idiopática. Se caracteriza por la aparición aguda de coloración azul digital sin un episodio desencadenante, imitando a un cuadro isquémico, pero, al contrario, el síndrome de Achenbach se autolimita sin dejar secuelas. Se pre...
El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiología genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas c...
El síndrome del cíclope (Cyclops Syndrome) es una entidad patológica que involucra la presencia de un nódulo fibrótico adyacente a la plástica del LCA que genera un déficit de extensión progresiva. Se han postulado diversos factores de riesgo que predisponen a la generación de esta lesión,...
