Del fenotipo neuropsiquiátrico al cuidado clínico del síndrome de Angelman: descripción de siete casos
Arch. argent. pediatr; 115 (2), 2017
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. Se manifiesta por retraso en el...