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Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso
Bardet-Biedl syndrome: About a case

SAN RAME, VM; JUAREZ, JM; THOMASI, MV; CASTRO MONSONI, S; DAMIA, AL.
Ludovica pediátr; 26 (1), 2023
El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmolÃ...
Síndrome de Bardet-Biedl, Polidactilia, Retinitis Pigmentosa, Ciliopatías
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Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso

Grimberg, Nuria; Andres, María E; Ferraro, Mabel.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las l...
Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico, Síndrome de Bardet-Biedl/complicaciones, Síndrome de Bardet-Biedl/genética, Diabetes Mellitus Tipo 2, Obesidad/diagnóstico, Polidactilia/diagnóstico
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