Feller, Ana;
Aziz, Mariana;
Gil, Silvia;
Blanco, Agustina;
Garavaglia, Mariano;
Paz, Marcos;
Esteimbrun, Silvina;
Grignoli, María;
Vezzani, Clarisa;
Barcala, Consuelo;
Ciaccio, Marta;
Viterbo, Gisela.
El síndrome ABCD (por sus siglas en inglés, ABnormal Calcium, Calcinosis and Creatinine in Down syndrome) se caracteriza por la asociación de hipercalcemia, hipercalciuria, nefrocalcinosis y alteración de la función renal en pacientes con síndrome de Down. Existen solo 7 casos previamente publicado...
Calcinosis/complicaciones,
Calcinosis/diagnóstico,
Calcinosis/etiología,
Creatinina/sangre,
Síndrome de Down/complicaciones,
Hipercalcemia/diagnóstico,
Hipercalcemia/etiología,
Hipercalcemia/terapia,
Nefrocalcinosis/complicaciones,
Nefrocalcinosis/diagnóstico,
Nefrocalcinosis/etiología
El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecci...
Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte t...
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atr...
ElsíndromedeDownpredisponeatrastornosmieloproliferativos. Se estima que del 5 % al 30 % de los neonatos con esta condición desarrollarán mielopoyesis anormal transitoria. El tratamiento no está estandarizado; la exanguinotransfusión y la citarabina podrían ser efectivos. Se describen dos casos de p...
Ferreres, L;
Velardez, D O;
Taicz, G;
Pérez, G;
Chiuffo, C;
Batalla, M;
Lisdero, M L;
Paladino, M;
Motto, E;
Rosanova, M T.
Introducción: se ha reportado una alta prevalencia de malnutrición por exceso en pacientes con Síndrome de Down (SD), tanto en niños, como en adolescentes y adultos. Evaluar correctamente el gasto energético basal (GEB) en estos pacientes, es un aspecto crítico del control de peso, que ha sido esca...
El colesteatoma adquirido en niños es una enfermedad agresiva debido a su rápido crecimiento y la alta tasa de recurrencia. Las complicaciones se dividen en dos grandes grupos: las relacionadas con el hueso temporal (dentro o fuera de él) y las complicaciones intracraneales. El absceso subperióstico ...
Estudio descriptivo sobre la prevalencia e incidencia de Síndrome de Down en los Certificados
Médicos Oficiales firmados en nuestro servicio en el período comprendido entre los años 2017-
2019, la prevalencia de cardiopatías congénitas en los mismos y la prevalencia de nacimientos
con esta anomalí...
