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Síndrome ABCD, una causa infrecuente de hipercalcemia en pediatría

Arch. argent. pediatr; 122 (6), 2024
El síndrome ABCD (por sus siglas en inglés, ABnormal Calcium, Calcinosis and Creatinine in Down syndrome) se caracteriza por la asociación de hipercalcemia, hipercalciuria, nefrocalcinosis y alteración de la función renal en pacientes con síndrome de Down. Existen solo 7 casos previamente publicado...

Compromiso inmunológico en pacientes con síndrome de Down. Serie de casos

Arch. argent. pediatr; 122 (3), 2024
El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecci...

Calidad de vida relacionada con la salud en niños y niñas con síndrome de Down

Arch. argent. pediatr; 121 (4), 2023
Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte t...

Diagnóstico tardío de atrofia muscular espinal en paciente con síndrome de Down

Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atr...

Trastornos mieloproliferativos y leucemia en síndrome de Down. Presentación de dos casos clínicos en el período neonatal

Arch. argent. pediatr; 120 (2), 2022
ElsíndromedeDownpredisponeatrastornosmieloproliferativos. Se estima que del 5 % al 30 % de los neonatos con esta condición desarrollarán mielopoyesis anormal transitoria. El tratamiento no está estandarizado; la exanguinotransfusión y la citarabina podrían ser efectivos. Se describen dos casos de p...

Colesteatoma complicado en un niño con síndrome de Down: un caso clínico

Arch. argent. pediatr; 119 (5), 2021
El colesteatoma adquirido en niños es una enfermedad agresiva debido a su rápido crecimiento y la alta tasa de recurrencia. Las complicaciones se dividen en dos grandes grupos: las relacionadas con el hueso temporal (dentro o fuera de él) y las complicaciones intracraneales. El absceso subperióstico ...

Juntos a la par: La acalasia en Síndrome de Down
Together at the same time: Achalasia in Down Syndrome

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, encontrándose asociado hasta en un 77 % de los casos con anomalías gastrointestinales que pueden ser de naturaleza estructural o funcional2. La Acalasia es un trastorno motor primario del esófago, de etiología desconoc...

Leucemia linfoblástica aguda en niños con síndrome de Down: análisis comparativo con pacientes sin síndrome de Down

Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
Introducción: Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor frecuencia de leucemia linfoblástica aguda (LLA) y menor supervivencia que pacientes sin síndrome de Down (NSD). Analizamos las características clínicas, demográficas-biológicas y respuestas al tratamiento en SD-LLA versus NSD-LLA. P...

Frecuencia de enfermedad cardíaca congénita en niños con Síndrome de Down: ¿cuál es la influencia de la edad materna?

Prensa méd. argent; 103 (7), 2017
La frecuencia del síndrome de Down es fuertemente dependiente de la edad materna y la incidencia varia según las edades maternas. Esta incidencia puede diferir de un país a otro de acuerdo a los factores sociales y ambientales predominantes en tales países. Este estudio pretende documentar la prevale...