Feller, Ana;
Aziz, Mariana;
Gil, Silvia;
Blanco, Agustina;
Garavaglia, Mariano;
Paz, Marcos;
Esteimbrun, Silvina;
Grignoli, María;
Vezzani, Clarisa;
Barcala, Consuelo;
Ciaccio, Marta;
Viterbo, Gisela.
El síndrome ABCD (por sus siglas en inglés, ABnormal Calcium, Calcinosis and Creatinine in Down syndrome) se caracteriza por la asociación de hipercalcemia, hipercalciuria, nefrocalcinosis y alteración de la función renal en pacientes con síndrome de Down. Existen solo 7 casos previamente publicado...
Calcinosis/complicaciones,
Calcinosis/diagnóstico,
Calcinosis/etiología,
Creatinina/sangre,
Síndrome de Down/complicaciones,
Hipercalcemia/diagnóstico,
Hipercalcemia/etiología,
Hipercalcemia/terapia,
Nefrocalcinosis/complicaciones,
Nefrocalcinosis/diagnóstico,
Nefrocalcinosis/etiología
El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecci...
Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte t...
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atr...
ElsíndromedeDownpredisponeatrastornosmieloproliferativos. Se estima que del 5 % al 30 % de los neonatos con esta condición desarrollarán mielopoyesis anormal transitoria. El tratamiento no está estandarizado; la exanguinotransfusión y la citarabina podrían ser efectivos. Se describen dos casos de p...
El colesteatoma adquirido en niños es una enfermedad agresiva debido a su rápido crecimiento y la alta tasa de recurrencia. Las complicaciones se dividen en dos grandes grupos: las relacionadas con el hueso temporal (dentro o fuera de él) y las complicaciones intracraneales. El absceso subperióstico ...
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, encontrándose asociado hasta en un 77 % de los casos con anomalías gastrointestinales que pueden ser de naturaleza estructural o funcional2. La Acalasia es un trastorno motor primario del esófago, de etiología desconoc...
Pennella, Carla L;
Rossi, Jorge G;
Baialardo, Edgardo M;
Alonso, Cristina N;
Guitter, Myriam R;
Sánchez La Rosa, Cristian G;
Millán, Natalia C;
Alfaro, Elizabeth M;
Zubizarreta, Pedro A;
Felice, María S.
Introducción: Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor frecuencia de leucemia linfoblástica aguda (LLA) y menor supervivencia que pacientes sin síndrome de Down (NSD). Analizamos las características clínicas, demográficas-biológicas y respuestas al tratamiento en SD-LLA versus NSD-LLA. P...
Factores de Edad,
Antineoplásicos Hormonales/administración & dosificación,
Supervivencia sin Enfermedad,
Síndrome de Down/complicaciones,
Estimación de Kaplan-Meier,
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/tratamiento farmacológico,
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/epidemiología,
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/patología,
Prednisona/administración & dosificación,
Recurrencia,
Inducción de Remisión,
Estadísticas no Paramétricas,
Tasa de Supervivencia,
Estudios Retrospectivos
La frecuencia del síndrome de Down
es fuertemente dependiente de la edad
materna y la incidencia varia según las
edades maternas. Esta incidencia puede diferir de un país a otro de acuerdo
a los factores sociales y ambientales predominantes en tales países. Este estudio
pretende documentar la prevale...