Sindrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano
Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperextensibilidad cutánea, pobre cicatrización, hipermovilidad articular y friabilidad tisular. Desde 1997, se han reportado variantes poco frecuen...