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Sindrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano

Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperextensibilidad cutánea, pobre cicatrización, hipermovilidad articular y friabilidad tisular. Desde 1997, se han reportado variantes poco frecuen...

Hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito y síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular) ¿existe una verdadera asociación?
Congenital precalcaneal fibrolipomatous hamartoma and Ehlers-Danlos syndrome (vascular type). Is there a true association?

El hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo es una rara malformación congénita publicada sólo como esporádica y no asociada con ninguna otra enfermedad o anormalidad. Reportamos dos nuevos casos, el segundo de los cuales, no obstante, se presentó asociado con síndrome de Ehlers-Danlos tipo...