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Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48, XXY, +18). Reporte de caso

Costa, Mailén; Ávila, Silvia.
Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era ...
Síndrome de Klinefelter/complicaciones, Síndrome de Klinefelter/genética, Aneuploidia, Síndrome de la Trisomía 18/complicaciones, Síndrome de la Trisomía 18/genética
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Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico

Mocarbel, Yamile; Arébalo de Cross, Graciela; Lebrethon, Marie C; Thiry, Albert; Beckers, Albert; Valdes-Socin, Hernan.
Arch. argent. pediatr; 115 (2), 2017
Los craneofaringiomas son de los tumores hipofisarios más frecuentes en la niñez y, sea por su evolución o por el tratamiento que requieren, pueden comprometer el desarrollo puberal. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. La presentaci...
Craneofaringioma/diagnóstico, Craneofaringioma/complicaciones, Síndrome de Klinefelter/diagnóstico, Síndrome de Klinefelter/complicaciones, Neoplasias Hipofisarias/diagnóstico, Neoplasias Hipofisarias/complicaciones, Pubertad
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Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario

Beisti Ortego, Anunciación; De Arriba Muñoz, Antonio; Ferrer Lozano, Marta; Martínez de Zabarte Fernández, José Miguel; Calvo Escribano, Carlota; Labarta Aizpún, José Ignacio.
Arch. argent. pediatr; 113 (1), 2015
El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se pre...
Síndrome de Klinefelter, Hipogonadismo, Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias
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