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Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48, XXY, +18). Reporte de caso

Costa, Mailén; Ávila, Silvia.
Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era ...
Síndrome de Klinefelter/complicaciones, Síndrome de Klinefelter/genética, Aneuploidia, Síndrome de la Trisomía 18/complicaciones, Síndrome de la Trisomía 18/genética
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Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico

Mocarbel, Yamile; Arébalo de Cross, Graciela; Lebrethon, Marie C; Thiry, Albert; Beckers, Albert; Valdes-Socin, Hernan.
Arch. argent. pediatr; 115 (2), 2017
Los craneofaringiomas son de los tumores hipofisarios más frecuentes en la niñez y, sea por su evolución o por el tratamiento que requieren, pueden comprometer el desarrollo puberal. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. La presentaci...
Craneofaringioma/diagnóstico, Craneofaringioma/complicaciones, Síndrome de Klinefelter/diagnóstico, Síndrome de Klinefelter/complicaciones, Neoplasias Hipofisarias/diagnóstico, Neoplasias Hipofisarias/complicaciones, Pubertad
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