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Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura

Hazan, Filiz; Korkmaz, Hüseyin A; Yararbaş, Kanay; Wuyts, Wim; Tükün, Ajlan.
Arch. argent. pediatr; 114 (6), 2016
El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se com...
Enanismo/etiología, Síndrome de Langer-Giedion/complicaciones, Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico, Síndrome de Langer-Giedion/genética, Fenotipo
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Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23. 1-q24. 12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa

Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa, Harry.
Arch. argent. pediatr; 114 (4), 2016
El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo II, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la r...
Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico, Síndrome de Langer-Giedion/genética, Fenotipo, Colombia
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