La reciente introducción de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés) basadas en el ADN libre ofrece un método más preciso que los métodos tradicionales de detección en el suero materno para identificar aneuploidías fetales. La eficacia de las pruebas NIPT para detectar ...
La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha sido reportada previamente en la literatura. ...
Las afecciones dermatológicas en el síndrome de Turner son poco frecuentes, pero en algunos casos ocasionan morbilidad significativa. El liquen escleroso vulvar (LE) es una afección inflamatoria mucocutánea crónica, caracterizada por prurito en la zona anogenital. Su fisiopatogenia se vincula con fa...
La baja talla en la infancia es una causa frecuente de derivación al endocrinólogo infantil, y corresponde la mayoría de las veces a variantes normales del crecimiento. Inicialmente la terapéutica con hormona de crecimiento humana estaba circunscripta a los niños que presentaban deficiencia de dicha...
Se examinaron de este trabajo 24 pacientes con síndrome de Turner, 15 con cromatina negativa y 9 con cromatina positiva, a las cuales se les tomaron los tests de W.I.S.C., Terman-Merril, Visomotor de Bender, C.A.T. y T.A.T. Los resultados de C.I. hallados oscilaron entre 46 y 112 con un gran porcentaje ...
