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¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...

Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina

Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...