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Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48, XXY, +18). Reporte de caso

Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era ...

Trisomía 18 en mosaico: Serie de casos

Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017
El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, de...