BINACIS – Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina

Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones ...

Inmunodeficiencia combinada con compromiso cutáneo asociada a mutación en DOCK8

Cantisano, Claudio; Díaz, Héctor; Balbaryski, Jeanette; Oleastro, Matías; Quiroz, Héctor; Gaddi, Eduardo.

Arch. argent. pediatr; 112 (4), 2014

Diferentes inmunodeficiencias primarias se caracterizan por niveles elevados de IgE e infecciones cutáneas de origen viral. Describimos el caso de un niño de 2 años y 8 meses de edad, con inmunodeficiencia combinada, dermatitis y molusco contagioso diseminado. El paciente presentaba niveles aumentados...

Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética, Síndromes de Inmunodeficiencia/complicaciones, Síndromes de Inmunodeficiencia/genética, Mutación, Enfermedades de la Piel/etiología, Enfermedades de la Piel/genética

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