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¿Qué hay de nuevo en el diagnóstico de amiloidosis?
What is new in diagnosis of amyloidosis?

Marco, María A; Carretero, Marcelina; Pérez de Arenaza, Diego; Villanueva, Eugenia; Brulc, Erika B; Bendelman, Gisela; Nucifora, Elsa M; Sáez, María S; Sorroche, Patricia B; Aguirre, María A; Posadas Martínez, María L.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (En línea); 43 (4), 2023
La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión na...
Amiloidosis/diagnóstico, Análisis de Secuencia de ADN, Biopsia, Diagnóstico Diferencial, Diagnóstico Precoz, Electrocardiografía, Espectrometría de Masas, Glicosilación, Guías de Práctica Clínica como Asunto, Imagen por Resonancia Magnética, Inteligencia Artificial, Neuropatías Amiloides Familiares/diagnóstico, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento
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Hallazgos incidentales en medicina genómica

Ducatelli, M E; Bevilacqua, F; Moresco, A; Alonso, C; Rubio, P.
Med. infant; 30 (2), 2023
Las técnicas de Biología Molecular de última generación, como es la secuenciación masiva en paralelo o NGS (Next Generation Sequencing), permite obtener gran cantidad de información genómica, la cual muchas veces va más allá de la detección de una variante patogénica en un gen que explique la ...
Medicina Genómica/tendencias, Hallazgos Incidentales, Genoma Humano/genética, Biología Molecular/tendencias, Hospitales Pediátricos, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Consentimiento Informado
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Uso de PCR digital para definir terapéuticas específicas y seguimiento en enfermedades autoinflamatorias

Yancoski, J; Katsicas, M M; Villarreal, G; Danielian, S.
Med. infant; 30 (2), 2023
Las enfermedades autoinflamatorias (AIDs) son un grupo heterogéneo de desórdenes monogénicos o poligénicos, con características de disregulación inmune innata y/o adaptativa, cuyo mecanismo central es la autoinflamación pero también pueden presentarse con autoinmunidad e inmunodeficiencia. En est...
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/diagnóstico, Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos, Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética, Enfermedades Autoinmunes/diagnóstico, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Terapéutica/instrumentación, Laboratorios de Hospital
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Implementación asistencial de estudios genómicos aplicados al diagnóstico molecular

Juannes, M H; Loos, M A; Veneruzzo, G M; Araóz, H V; García, F M; Aschettino, G; Foncuberta, M E; Gravina, L P; Alonso, C N.
Med. infant; 30 (2), 2023
El Hospital Garrahan ha sido pionero en el diagnóstico molecular de patologías pediátricas en Argentina. Los avances tecnológicos de las últimas décadas en el área de la biología molecular, sentaron las bases para la optimización y ampliación del diagnóstico molecular a partir de la secuenciac...
Genómica/instrumentación, Medicina Genómica/tendencias, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Laboratorios de Hospital, Hospitales Pediátricos
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Equidad en salud pediátrica: Análisis del Impacto Clínico del Proceso de Diagnóstico de Enfermedades Monogénicas por técnicas de Secuenciación Masiva (NGS) y de su costo-efectividad

Esnaola Azcoiti, María; Ropelato, María Gabriela.
Los estudios publicados a nivel mundial demuestran que la incorporación de la tecnología de secuenciación masiva (NGS) para el diagnóstico de enfermedades pediátricas impacta a nivel de tiempo de respuesta, terapéutica personalizada, asesoramiento genético y prevención, permitiendo incorporar la ...
Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Evaluación en Salud