La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con altas tasas de muerte prematura. Se produce por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este hecho desencadenó una oleada de investigación...
Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...
Ruidos Respiratorios/diagnóstico,
Tos/diagnóstico,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Síndrome Metabólico/diagnóstico,
Asma/diagnóstico,
Radiografía Torácica,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Tamizaje Neonatal,
Comorbilidad,
Rinitis Alérgica/diagnóstico,
Infecciones del Sistema Respiratorio
La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se
realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona
(17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés
prematuros presentan valores más elevados que los bebés
de término, siendo de utilidad contar con límites de corte
...
Tamizaje Neonatal/organización & administración,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Tamizaje Neonatal/historia,
Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico,
Enfermedades del Recién Nacido/prevención & control,
Fenilcetonurias/diagnóstico,
Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico,
Galactosemias/diagnóstico,
Argentina
Bay, Luisa;
Amartino, Hernán;
Antacle, Alejandra;
Arberas, Claudia;
Berretta, Adriana;
Botto, Hugo;
Cazalas, Mariana;
Copiz, Adriana;
De Cunto, Carmen;
Drelichman, Guillermo;
Espada, Graciela;
Eiroa, Hernán;
Fainboim, Alejandro;
Fano, Virginia;
Guelber, Norberto;
Maffey, Alberto;
Parisi, Claudio;
Pereyra, Marcela;
Remondino, Rodrigo;
Schenone, Andrea;
Spécola, Norma;
Staciuk, Raquel;
Zuccaro, Graciela.
Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas gr...
Los defectos del ciclo de la urea son enfermedades metabólicas hereditarias que se producen por defecto en una de las enzimas encargadas de la desintoxicación del amonio, lo que genera su acumulación en el organismo. Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en la etapa neonatal, con morbimort...
La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamient...
Balinotti, Juan E;
Chang, Daniel V;
Lubovich, Silvina;
Rodríguez, Viviana;
Zaragoza, Silvina;
Escobar, Natalia;
Kofman, Carlos;
Pérez, Gabriela L;
Ardiles, Victoria;
Teper, Alejandro.
Introducción. La prevención temprana de las complicaciones respiratorias en niños con fibrosis quística determina una mayor sobrevida. La aplicación de pruebas de función pulmonar desde los primeros meses de vida permite detectar el compromiso respiratorio, inclusive en niños asintomáticos. Objet...
Alda, Ernesto;
Lomuto, Celia C;
Benítez, Alicia M;
Bouzas, Liliana;
Brussa, Marina;
Cattaino, Adriana;
Alejandro Dinerstein, N;
Erpen, Norma;
Galina, Lidia;
Mansilla, Celeste;
Marinaro, Silvia;
Quiroga, Ana;
Saidman, Gabriela;
Sánchez, Celia;
Sepúlveda, Teresa;
Visintin, Patricia.
Introducción. El Grupo ROP Argentina,a cargo del "Programa Nacional para la Prevención de la Ceguera en la Infancia por Retinopatía del Prematuro" (ROP), se creó en 2003. Objetivos. Describir la implementación y resultados alcanzados por el programa en la efectividad, acceso y calidad en la atenció...
Inhibidores de la Angiogénesis/uso terapéutico,
Accesibilidad a los Servicios de Salud,
Incidencia,
Recien Nacido Prematuro,
Programas Nacionales de Salud/organización & administración,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Retinopatía de la Prematuridad/diagnóstico,
Retinopatía de la Prematuridad/epidemiología,
Retinopatía de la Prematuridad/prevención & control,
Factores de Riesgo,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Argentina/epidemiología,
Epidemiología Descriptiva,
Estudios Retrospectivos
Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficien...
