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Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría

Arch. argent. pediatr; 121 (3), 2023
La hiperamonemia constituye una emergencia médica. No existen publicaciones que hagan referencia a la disponibilidad de recursos, insumos y conocimientos necesarios para el manejo inicial de esta por parte del pediatra en nuestro país, pero, según la experiencia de los autores, los recursos necesarios...

Un trastorno poco frecuente del ciclo de la urea en un recién nacido: deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

Arch. argent. pediatr; 118 (6), 2020
Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades hereditarias con un posible desenlace desfavorable por hiperamoniemia grave. Se informa de una bebé con deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS), quien tenía succión débil e hipotonicidad. Al examinarla, se observó he...

Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico

Arch. argent. pediatr; 113 (2), 2015
Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficien...