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Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento

Bay, Luisa B; Denzler, Inés; Durand, Consuelo; Eiroa, Hernán; Frabasil, Joaquín; Fainboim, Alejandro; Maxit, Clarisa; Schenone, Andrea; Spécola, Norma.
Arch. argent. pediatr; 117 (4), 2019
La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocid...
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II, Cardiomiopatías, Hipotonía Muscular, Trastornos Motores
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Disfunción escolar en niños de 5 a 19 años con discapacidad motora exclusiva en un hospital de referencia en Argentina

Rodríguez Celin, Mercedes; Bevilacqua, María Silvina; Shimoji, Cecilia; Fano, Virginia.
Arch. argent. pediatr; 112 (3), 2014
A pesar de que los niños con discapacidad motora exclusiva no tienen discapacidad intelectual y deberían concurrir a escolaridad común, en la práctica pediátrica observamos un alto nivel de heterogeneidad en la escolaridad de estos niños. El objetivo de nuestro estudio fue establecer la prevalencia...
Estudios Transversales, Argentina, Personas con Discapacidad, Escolaridad, Trastornos Motores/fisiopatología, Derivación y Consulta
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