INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los
autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las
anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las afecciones se deben a una trisomía completa...
En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente...
El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz cor...
