Fallo de medro y pancitopenia
Med. infant; 31 (3), 2024
Results: 3
Hiperpigmentación cutánea secundaria a déficit de vitamina B12 en un lactante
Arch. argent. pediatr; 118 (1), 2020
La hiperpigmentación cutánea es una manifestación clínica poco frecuente del déficit de vitamina B12 (cobalamina). Su causa no se conoce con exactitud, y existen varias teorías en su etiopatogenia.Se presenta a una niña de 8 meses de edad, con antecedentes de retraso neuromadurativo, hipoto...
The C677T thermolabile variant of methylene tetrahydrofolate reductase on homocysteine, folate and vitamin B12 in a hemodialysis center
Medicina (B.Aires); 62 (2), 2002
Homocysteine is a risk factor for cardiovascular disease. Mutations in a key enzyme in homocysteine metabolism, methylenetetrahydrofolate reductase, may contribute to hyperhomocysteinemia and alter folate and cobalamin levels. After starting hemodialysis, 10 mg oral folate daily and 500 micrograms intrav...
Distribución de Chi-Cuadrado, Ácido Fólico/sangre, Ácido Fólico/uso terapéutico, Heterocigoto, Homocisteína/sangre, Homocisteína/genética, Hiperhomocisteinemia/prevención & control, Fallo Renal Crónico/sangre, Fallo Renal Crónico/enzimología, Fallo Renal Crónico/terapia, Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2), Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH/genética, Mutación Puntual/genética, Diálisis Renal, Estadísticas no Paramétricas, Vitamina B 12/análogos & derivados, Vitamina B 12/sangre, Vitamina B 12/uso terapéutico