Una nueva mutación asociada con el síndrome de Pierson
A new mutation associated with Pierson syndrome
Arch. argent. pediatr; 118 (3), 2020
Publication year: 2020
El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia
de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral.
Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones
en el gen LAMB2, que codifica la cadenaβ2 de la laminina. Hasta
la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaciones
diferentes. No existen terapias específicas para el síndrome de
Pierson, y el tratamiento es complementario. El pronóstico es
malo por la disfunción renal progresiva y las complicaciones
de la insuficiencia renal. En este artículo, se informa sobre una
mutación homocigota novedosa (c.1890G>C [p.Q630H]) en el
gen LAMB2 en una paciente con síndrome de Pierson que tenía
un fenotipo atípico, como epidermólisis ampollosa.
Pierson syndrome is characterized by congenital nephrotic
syndrome and bilateral microcoria. Genetically, mutations in
the LAMB2 gene, which encodes the laminin β2 chain, lead to
this disorder. To date, 98 cases and 50 different mutations have
been reported in literature. There are no specific therapies for
Pierson syndrome and treatment is supportive. The prognosis
is poor because of progressive impairment of renal function
and complications of renal failure.
We report a novel homozygous mutation (c.1890G>T, p.Q630H)
in the LAMB2 gene in a patient with Pierson syndrome who
had atypical phenotypic feature such as epidermolysis bullosa