Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria
Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis
Arch. argent. pediatr; 118 (3), 2020
Publication year: 2020
La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños
con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades
genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad
ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías
emergentes y puede ocurrir en forma sindrómica. La asociación
con pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico
de osteoporosis-pseudoglioma (OMIM 259770), síndrome poco
frecuente (prevalencia de 1/2000000), que se origina por la
pérdida de función de la proteína LRP5 (low-density lipoprotein
receptor-related protein 5) y compromete la vía de señalización
de Wnt/β-catenina.
Se presenta el caso de un niño con pliegues retinianos congénitos,
ceguera progresiva y múltiples fracturas cuyo estudio clínico,
bioquímico y genético confirmó el diagnóstico de osteoporosis
primaria debido a una nueva variante inactivante en el gen
LRP5 en homocigosis
Osteoporosis should be considered in children with severe
chronic diseases or in association with some genetic diseases that
bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is
an entity in which emerging aetiologies are being recognized.
Its association with congenital retinal folds should guide
the diagnosis to the Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome
(OMIM 259770), a rare disease (prevalence of 1/2000000),
caused by the loss of function of the protein LRP5 (low-density
lipoprotein receptor-related protein 5) resulting in the alteration
of the Wnt/β-catenin signalling pathway. We report the case of
a child with congenital retinal folds, progressive loss of vision
and multiple fractures whose clinical, biochemical and genetic
studies confirmed the diagnosis of primary osteoporosis due
to a novel homozygous inactivating variant in LRP5