Se presenta un caso de síndrome de Patau típico en un lactante de sexo masculino de 18 días de edad. El fenotipo clínico, radiológico, de laboratorio y anatomopatológico concuerda con el cuadro clínico descripto en asociación con trisomía del par cromosómico 13. El estudio cromosómico en linfocitos confirma el diagnóstico clínico. Se presentan, además, los resultados de estudios de hemoglobinas y morfología de polimorfonucleares. Finalmente se discuten las cifras aceptadas para frecuencia de este síndrome en recién nacidos en base a observaciones del Estuio Especial de Malformaciones en nuestro medio.