Un caso de síndrome de Edwards con cariotipo normal
A case of Edwards' syndrome with normal karyotype
Arch. argent. pediatr; 68 (2), 1970
Publication year: 1970
Se presenta un recién nacido vivo, masculino con malformaciones congénitas múltiples compatibles con diagnóstico clínico de síndrome de Edwards. El estudio cromosómico en sangre periférica mostró un cariotipo normal 46 XY. Se puntualizó la poca precisión del diagnóstico clínico y la necesidad de efectuar estudios cromosómicos ante todo síndrome de Edwards