Se presenta un caso de cistinosis, entidad médica sumamente rara en nuestro medio, haciéndose el diagnóstico por presunción clínica y confirmándose por la punción medular y otros estudios de laboratorio. No hubo necesidad de internación pues el niño no presentó graves trastornos hidroelectrolíticos ni severas alternaciones del metabolismo ácido-básico; el tratamiento ambulatorio permitió un control aparente de la enfermedad, si bien los síntomas principales tales como polidipsia, poliuria, glucosuria, proteinuria y aminoaciduria moderada, continúan hasta el último control. Se hace una revisión bibliográfica sobre las consideraciones bioquímicas relacionadas con la fisiopatogenia de la enfermedad.