Displasia septo-optica. Evaluación clínica, endocrinológica y neuro-radiológica. Seguimiento de 46 pacientes pediátricos
Septo-optic dysplasia. Clinical, endocrinological, and neuroradiological evaluation. Follow-up of 46 pediatric patients
Med. infant; 17 (2), 2010
Publication year: 2010
La displasia septo-óptica (DSO) es una condición rara y altamente heterogénea, definida por la combinación de hipoplasia del nervio óptico (HNO), malformaciones cerebrales
de la línea media, tales como aplasia/hipoplasia de septum
pellucidum y cuerpo calloso, e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria de grado variable. Se realizó un trabajo que tuvo
como objetivo caracterizar la población de pacientes con
diagnóstico de DSO seguidos en nuestro Hospital durante
7 años. Se incluyeron 46 pacientes (18 mujeres) que fueron
divididos en 2 grupos, según tuviesen o no insuficiencia hipotálamo-hipofisaria (IHH). El 58.7% (n=27) presentó IHH
de algún tipo, mientras que el 41.3% (n=19) no la presentó. En aquellos 19 pacientes con IHH se diagnosticaron deficiencia de GH y TSH (85.1%) y de ACTH (48.1%). La longitud corporal (mediana) del grupo con IHH fue más baja (p
= 0,01) que la del grupo sin IHH, a pesar de que la edad fue
menor a 2 años en todos los casos. Los pacientes fueron seguidos 1,3-8,3 años. Se observaron incidencias similares
de agenesia del cuerpo calloso, del septum pellucidum, y
ventriculomegalia, pero las alteraciones del desarrollo cortical se observaron con mayor frecuencia en los pacientes
sin IHH. La ictericia neonatal, convulsiones y/o hipoglucemia, y micropene en neonatos y lactantes con DSO se presentaron en el subgrupo con IHH. El 58,7% de los pacientes con DSO presentaron algún grado de insuficiencia hipotálamo-hipofisaria. En la mayoría de los casos el diagnóstico de IHH no se realizó en el momento de aparición de los
síntomas, sino más tardíamente en su seguimiento. En el
45% de los pacientes se evaluaron alteraciones radiológicas del SNC, específicamente en la región hipofisaria. Una
fracción importante de las deficiencias de TSH/T4 (36,4%),
GH (50%) y ACTH (23%) aparecieron mas tardíamente en el
curso de la evolución. En 10 niños con déficit de hormona
de crecimiento (2 tests farmacológicos sin respuesta) se
realizó el tratamiento sustitutivo con rhGH (durante un periodo de 4±3 años), observándose una mejoría promedio de
+ 1,5 SDS en la talla de estos pacientes. En conclusión, la
hipoplasia neonatal de nervios ópticos, asociada o no a ictericia e hipoglucemia, debe ser un signo de alarma para el
diagnóstico de DSO, con riesgo de insuficiencia suprarrenal, shock y muerte, y puede requerir, por lo tanto, urgente
tratamiento. Las deficiencias pueden aparecer en el curso
de la evolución, a pesar del carácter congénito de la anomalía. Finalmente, se deben sustituir las deficiencias hormonales y tener presente que el tratamiento con rhGH puede
mejorar la talla final en estos pacientes (AU)
Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare and highly heterogeneous condition consisting of a combination of optic nerve hypoplasia (ONH), midline brain abnormalities, such as
aplasia/hypoplasia of the septum pellucidum (ASP) and corpus callosum; and variable degree of hypoyalamo-pituitary
insufficiency. The aim of this study was to characterize a
population of SOD patients diagnosed and followed at the
Garrahan Pediatric Hospital, from 1989 to 2006. We included 46 patients (18 females), that were divided into two
groups according to the presence or absence of hypothalamic-pituitary insufficiency (IHH). Fifty nine% of SOD patients presented with IHH. GH and TSH deficiencies were
diagnosed in 85.1% of IHH patients, while ACTH deficiency
was found in 48.1%. Height (median) for the IHH group was
shorter (p = 0,01) than for the group without IHH. Patients
were followed for 1.3-8.3 years. Similar incidence of corpus
callosum and/or septum pellucidum agenesis and ventriculomegaly were found in the two groups, but we observed more association with cortical developmental disorders in patients without IHH. In newborns, the association of ophthalmologic disorders and jaundice, seizures and/or hypoglycemia and micropene should frequently lead to the diagnosis
of SOD and IHH. While 58,7% of DSO patients presented
with hypothalamic-pituitary deficiency, only 45% of them
showed sellar radiological abnormalities. Although SOD is
a congenital disease, hormonal deficiencies may appear during follow-up. In 10 children with SOD and GH deficiency,
rhGh treatment (for 4±3 years) improved height in 1.5 SDSs.