Acrodermatitis enteropática ampollosa
Bullous Acrodermatitis Enteropathica
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea); 15 (1), 2020
Publication year: 2020
La acrodermatitis enteropática (AE) es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación del gen responsable de codificar a la proteína transportadora de Zinc (Zn) SLC39A4. A pesar de ser una rara enfermedad es de fácil manejo y gran relevancia clínica.
Se caracteriza por la siguiente tríada:
dermatitis acral y periorificial, diarrea y alopecia. Comunicamos un caso de presentación atípica en una lactante de 6 meses de edad con lesiones periorificiales y ampollas acrales que resolvió rápidamente con la terapia suplementaria con Zinc (AU)
Enteropathic acrodermatitis is an autosomal recessive genodermatosis caused by the mutation of the gene responsible for encoding the Zinc transporter protein SLC39A4. Despite being a rare disease, it is easy to manage and of great clinical relevance.