Prensa méd. argent; 110 (4), 2024
Publication year: 2024
Introducción:
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome caracterizado por la
aparición de múltiples adenomas colorrectales entre la segunda y tercera década de vida. Dos
características fundamentales obligan a su estudio, su alta permeabilidad genética, con herencia
autosómica dominante, y su evolución sin tratamiento al cáncer colorrectal en cerca del 100%
de los casos. Lugar de Aplicación:
Servicio de cirugía General “Pablo Luis Mirizi”. Hospital
Nacional de Clínicas. UNC. Córdoba. Argentina Material y Métodos:
Se presenta dos hermanas y dos hermanos que acudieron a consulta por sus antecedentes familiares de PAF. Las
hermanas, de 26 y 28 años, fueron diagnosticadas con PAF tras un video colonoscopia que reveló
múltiples pólipos de 3-10 mm desde el recto superior hasta el colon ascendente. La anatomía
patológica mostró adenomas tubulares con displasia de bajo grado. En relación, a los hermanos,
de 27 y 22 años, la video colonoscopia confirma el diagnóstico de PAF, objetivándose múltiples
pólipos en toda la extensión del colon de 3mm a 20mm, con conglomerados que alcanzan los
5cm del ano. Se realiza polipectomía y toma de biopsia a los 40 y 90 cm. El análisis patológico indicó presencia de adenomas vellosos con atipia moderada. Resultados:
Con respecto a
las hermanas se llevó a cabo una colectomía total con íleorectoanastomosis por abordaje video
laparoscópico e ileostomía en asa. A las dos pacientes, Se les solicita una rectosigmoideoscopía
para evaluar la integridad de la anastomosis y programar el cierre de la ileostomía. La anatomía
patológica de ambas, mostraron adenomas tubulares con displasia de bajo grado, similar a la
biopsia endoscópica. En relación con los hermanos, se realizó una proctocolectomía total con
amputación abdomino-perineal, con una ileostomía definitiva. La anatomía patológica de la
pieza demostró adenocarcinoma intramucoso focal en el pólipo de mayor tamaño. Conclusión:
¿A qué edad debería llevarse a cabo la operación? Es, tal vez, una pregunta que pocos podrían
responder fehacientemente, pero hay pacientes con poliposis que desarrollaron un carcinoma
a los veinte años, inclusive antes, y podríamos reflexionar que en la adolescencia del paciente
estaría el mejor período, con mínimo riesgo de cáncer, si es que física y psicológica puede tolerar
con suficientes aptitudes una cirugía mayor
Background:
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a syndrome characterized by the appearance of
multiple colorectal adenomas between the second and third decade of life. Two fundamental characteristics require its study, its high genetic permeability, with autosomal dominant inheritance, and its evolution without treatment to colorectal cancer in about 100% of cases. Desing:
Pablo Luis Mirizi General
Surgery Service. National Hospital of Clinics. UNC. Córdoba. Argentina. Methods:
Two sisters and
two brothers who came to the clinic for their family history of FAP are presented. The sisters, aged 26
and 28, were diagnosed with FAP following a video colonoscopy that revealed multiple 3-10 mm polyps
from the upper rectum to the ascending colon. The pathological anatomy showed tubular adenomas with
low-grade dysplasia. In relation to the siblings, aged 27 and 22, video colonoscopy confirms the diagnosis
of FAP, with multiple polyps being found throughout the colon from 3mm to 20mm, with conglomerates reaching 5cm of the anus. Polypectomy and biopsy were performed at 40 and 90 cm. Pathological
analysis indicated the presence of villous adenomas with moderate atypia. Results:
With respect to the
sisters, a total colectomy with ileo-recto-anastomosis was performed by video laparoscopic approach and
loop ileostomy. The two patients are ordered to undergo a rectosigmoideoscopy to assess the integrity of
the anastomosis and schedule closure of the ileostomy. The pathological anatomy of both showed tubular adenomas with low-grade dysplasia, similar to endoscopic biopsy. In relation to the siblings, a total
procto-colectomy with abdomino-perineal amputation was performed, with a definitive ileostomy. The
pathological anatomy of the specimen showed focal intra-mucosal adenocarcinoma in the largest polyp.
Conclusion:
At what age should the operation be carried out? It is, perhaps, a question that few could
answer reliably, but there are patients with polyposis who developed a carcinoma at the age of twenty, even
earlier, and we could reflect that the patient’s adolescence would be the best period, with minimal risk of
cancer, if physical and psychological can tolerate major surgery with sufficient skills