Síndrome de Kartagener
Kartagener's Syndrome
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires); 16 (4), 2024
Publication year: 2024
El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria, que consiste en una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia. En este existen mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas ciliares, siendo el deterioro de la motilidad ciliar el principal problema fisiopatológico. Se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad quien consulta por tos de tres semanas de evolución sin antecedentes de importancia, a quien como hallazgo incidental se le diagnostica dextrocardia. Por alta sospecha de síndrome de Kartagener, se solicitan estudios complementarios y se realiza broncoscopia que obtiene todos los componentes para un síndrome de Kartagener completo.
Kartagener syndrome is a variant of primary ciliary dyskinesia, which consists of a ra-re, autosomal recessive inherited disease, characterized by the triad of bronchiectasis, sinusitis and dextrocardia. In this case, there are mutations in the genes responsible for ciliary protein, with the deterioration of ciliary motility being the main pathophysiological problem. The case of a 14-year-old patient with a three-week history of cough with no significant history is presented. Dextrocardia was diagnosed as an incidental finding. Due to high suspicion of Kartagener syndrome, complementary studies were requested and bronchoscopy was performed, obtaining all the components for a complete Kartagener syndrome.
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