Lupus eritematoso sistémico pediátrico asociado a un error de la inmunidad innata: ¿una enfermedad o varias?
Childhood-onset systemic lupus erythematosus associated with inborn errors of immunity: One or several conditions?
Arch. argent. pediatr; 123 (1), 2025
Publication year: 2025
El lupus eritematoso sistémico pediátrico (LESp) es una enfermedad multisistémica, cuya gravedad depende de los órganos afectados. Se han descrito enfermedades monogénicas que predisponen a la aparición de LESp. Para la confirmación diagnóstica, se realizan pruebas analíticas e inmunológicas. El objetivo principal del tratamiento es la remisión de la enfermedad y la prevención de brotes. Se presenta un caso clínico de una paciente con síndrome febril prolongado, artralgias y anemia, con pruebas analíticas positivas para ANA, anti-ADN y valores bajos de complemento C3, C4 y C1q, por lo que se realizó diagnóstico de LESp asociado a deficiencia de C1q. Los pacientes con deficiencia de C1q presentan inicio temprano y daño importante a órganos blanco con nefritis. Realizar un diagnóstico oportuno de LESp es importante para garantizar un tratamiento temprano y adecuado. El tratamiento se podría individualizar dependiendo del defecto subyacente que genere el subtipo de lupus.
Childhood-onset systemic lupus erythematosus (cSLE) is a multisystem disease; its severity depends on the organs involved. Monogenic diseases have been described as predisposing to the onset of cSLE. Analytical and immunological tests are used for diagnostic confirmation. The main goal of treatment is remission and flare prevention. Here we describe the clinical case of a patient with prolonged febrile syndrome, arthralgias, and anemia, positive analytical tests for antinuclear antibodies and anti-DNA antibodies and low values of complement C3, C4, and C1q; so the patient was diagnosed with cSLE associated with C1q deficiency. Patients with C1q deficiency present with early onset of disease and significant target organ damage with nephritis. An early diagnosis of cSLE is important to ensure an early and appropriate treatment. Treatment may be personalized depending on the underlying defect that generates the subtype of lupus.