En esta investigación se preguntó por la vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad genética, neurodegenerativa que se desarrolla en la vida adulta joven y que se caracteriza por la triada de alteraciones de la conducta, motoras y cognitivas, lleva a la muerte en ...
Abstract Introduction: Orphan diseases are a heterogeneous group of conditions involving the structure and functioning of several organs and systems; this represents a significant challenge for the anesthesiologist and the surgical team. Specific knowledge of each disease reduces the risk of any adverse...
Las enfermedades huérfanas (EH) se caracterizan por ser crónicamente debilitantes, graves, amenazan la vida y acorde con la Ley 1438 de 2011, la prevalencia es menor a 1 por cada 5 000 personas. En Colombia actualmente están listadas 2 198 EH, Desde 2016 y hasta semana epidemiologica 05 de 2019, se ha...
La presente investigación tuvo como objetivos describir cómo el cuidador principal cuida a la persona con una Enfermedad Rara que limita su movilidad, así como determinar y comprender los comportamientos de cuidado y las reacciones de los participantes en cada caso e identificar las similitudes y dife...
Resumen Introducción: la fibromatosis gingival hereditaria es un desorden genético raro que produce un sobre-crecimiento gingival y el desplazamiento dental asociado, la patogénesis y la base molecular de la enfermedad sigue siendo desconocida. Dado que es una enfermedad poco frecuente, es important...
Resumen Las enfermedades de baja prevalencia requieren modelos de gestión diferentes a los de otras condiciones. Este trabajo buscó recoger las experiencias internacionales. Se realizaron búsquedas en numerosas bases de datos de literatura indexada y de documentos grises. Un panel de expertos de dife...
