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Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1
Infantile epileptic encephalopathy in a colombian child with a pathogenic de novo STXBP1STXBP1gene variant

Repert. med. cir; 29 (3), 2020
El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefa...

Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico

Resumen El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuen...

Epidemiología de las malformaciones congénitas urinarias: revisión de los nacimientos registrados en los programas de vigilancia de Bogotá y Cali durante 15 años

Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y di- ciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y C...

Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores

NOVA publ. cient; 16 (30), 2018
Resumen Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alter...

Pro-inflammatory Cytokines, Biomarkers, Genetics and the Immune System: A Mechanistic Approach of Depression and Psoriasis

Rev. colomb. psiquiatr; 47 (3), 2018
ABSTRACT Objective: To highlight the inflammatory and immunological mechanisms involved in depression and psoriasis. Methods: A comprehensive literature search was performed in various databases, in total 145 studies were selected. Results: Depression and psoriasis have an association. Immune mechanis...

De los guisantes de Mendel a la genómica de las cardiopatías familiares

Rev. colomb. cardiol; 25 (4), 2018
La Genética nació en el siglo XIX como una rama importante de la Biología gracias a las observaciones cuidadosas del monje checo Gregor Johann Mendel. Su trabajo no fue bien valorado entonces, a comienzos de 1865, cuando lo presentó en la Asociación de Historia Natural de Brno. El fundamento fue el ...

Aportes éticos y jurídicos para la discusión sobre el diagnóstico genético preimplantacional

Pers. bioet; 22 (1), 2018
Resumen El diagnóstico genético preimplantacional introduce importantes preguntas éticas y jurídicas; entonces, .cuales son los criterios que se deben tener en cuenta? En esta investigación se describen los límites que han considerado algunas legislaciones a la hora de regular esta técnica. Adicio...

Avances genéticos en el trastorno por estrés postraumático

Rev. colomb. psiquiatr; 47 (2), 2018
RESUMEN El trastorno por estrés postraumático (TEPT) es una condición que afecta a un subgrupo de individuos que han sufrido un evento traumático con la capacidad de generar cambios psicológicos y conductuales. Estos cambios interfieren el entorno personal, familiar y social de los individuos. Difer...

Estudio de variantes de los genes BDNF, COMT, DAT1 y SERT en niños colombianos con déficit de atención

Rev. colomb. psiquiatr; 46 (4), 2017
Resumen Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una perturbación con elevada prevalencia en población infantil de Bogotá. Entre las causas de este trastorno se encuentran factores genéticos y ambientales, pero pocos estudios han tratado de abordar el compone...