Resumen Objetivo: Revisar el concepto de cardiopatía congénita crítica, describir el proceso de consolidación de la pulsioximetría como herramienta para su tamización y llamar la atención sobre la necesidad de implementarla en países de bajos ingresos como Colombia. Métodos: Se hizo una bús...
Objective: To describe the radiological characteristics of congenital pulmonary and
airway malformations which are frequently found in pediatric patients, from three
hospitals in Bogotá between the years 2010 - 2016. Materials and methods: Retrospective, observational and
descriptive study with a sample...
Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y di- ciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y C...
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Abstract
Introduction The prognosis of congenital anomalies (CAs) can be improved if detected and treated accurately. Given the complexity of some anomalies, it is almost always necessary to approach them with an interdisciplinary team. Our objective was to contact patients with congenital ...
Las fisuras labiopalatinas (FLP) son las malformaciones craneofaciales congénitas más comunes. La anemia de Diamond-Blackfan o anemia aneritroblástica es una hipoplasia congénita selectiva de la serie roja, asociada a alteraciones cardiacas, renales, malformaciones en manos, hipertelorismo y retraso ...
Resumen El aneurisma del seno de Valsalva es una anomalía cardíaca que puede ser congénita o adquirida. Es referido como una anomalía congénita rara, usualmente asintomática detectada en un ecocardiograma 2 D de rutina, hasta presentaciones relacionadas con la compresión de estructuras adyacentes ...
Resumen Introducción: la agenesia del ductus venoso es una anomalía infrecuente con pronóstico variable. Puede ir de hallazgo aislado a producir muerte fetal. Así mismo, puede asociarse a otras anomalías y síndromes genéticos. Material y métodos: estudio descriptivo de 12 niños con diagnóst...
Abstract Congenital anomalies of the kidney and the urinary tract are congenital diseases related to Down syndrome. There are not specific recommendations. A literature review was made using key words through scientific databases (Pubmed, Science Direct, Ovid, Scholar Google, UpToDate). CAKUT in Down syn...
Resumen En el Instituto de Medicina Fetal y Genética Humana de São Paulo se ofrecen, a las gestantes que tienen un riesgo aumentado para anomalías cromosómicas, diferentes técnicas, entre ellas, la Biopsia de Vellosidad Corial Transabdominal (BVCTA) y la Amniocentesis Precoz (AP). El objetivo del pr...
Resumen Este trabajo pretendió determinar el estado de la Calidad de Vida Familiar de niños y adolescentes con discapacidad asociada a anomalías congénitas, asistentes a la consulta de genética clínica de un centro de referencia del suroccidente colombiano. Se empleó el modelo de Calidad de Vida ...